Ранее мы описывали диагностику синдрома Дауна. Но, к сожалению, это не единственная серьезная болезнь хромосом, которая может проявиться у ребенка. Существует еще одно отклонение — синдром Клайнфельтера. Он влияет на те хромосомы, которые отвечают за развитие половых признаков, и встречается исключительно у мальчиков.
Отклонение объясняется тем, что хромосомы могут увеличить свою комбинацию в несколько раз, и они могут быть разными. Это распространенный синдром, который, по статистике, выпадает на одного мальчика из 500-800 других.
Неинвазивный тест плода может помочь выявить его во время беременности.
Научно доказано, что данная болезнь не передается из поколения в поколение. Даже у бесплодных пар после искусственного оплодотворения не наблюдалось передачи проблемных генов. Исследования проводились с мужчинами, которые перенесли или имеют данный синдром.
Причинами этого синдрома могут быть вредные привычки, химическая зависимость, поздняя беременность (после 40), инцест и другие факторы.
Первые признаки проявляются уже во время оплодотворения: половые хромосомы нарушают свою деятельность и формирование в процессе эмбриогенеза. Еще одним фактором, провоцирующим болезнь, является загрязненная окружающая среда.
Заметить отклонения на ранних стадиях развития ребенка очень сложно, если не проводить специальные анализы (например, неинвазивный пренатальный тест в Москве). В раннем возрасте уже можно заметить некоторые черты фигуры мальчика, который стал достаточно высоким и имеет непропорциональную талию. Кроме того, ребенок может проявлять нестабильное поведение и иметь нарушения в психике.
Недостаток тестостерона приводит к следующим проблемам:
Представители сильного пола могут испытывать:
Помимо вышеуказанных проблем, синдром Клайнфельтера может также привести к уменьшению плотности костей, что в свою очередь может спровоцировать развитие остеопороза. Кроме того, возможны проблемы с внутренними органами, такими как сердце, что может привести к развитию сахарного диабета и других тяжелых заболеваний.
Необходимо как можно скорее обратиться в больницу для прохождения соответствующих анализов. Это может быть кариотипирование – специальный тест генов, который поможет определить наличие проблем. Вовремя проведенное лечение облегчит процесс и может устранить некоторые симптомы заболевания. Крайне важно вовремя пройти неинвазивный тест на синдром Клайнфельтера.
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это современный и точный метод, который позволяет определить кариотип плода уже на 9-ой неделе беременности. Для проведения этого теста достаточно сдать кровь. Результаты анализа помогут оценить текущее состояние плода и определить дальнейшие шаги для лечения, если будут обнаружены какие-либо отклонения.
