Диагностика синдрома Клайнфельтера

Опубликовано

Ранее мы описывали диагностику синдрома Дауна. Но, к сожалению, это не единственная серьезная болезнь хромосом, которая может встать на пути счастливой семейной пары. Существует ещё одно отклонение — синдром Клайнфельтер. Он затрагивает непосредственно те хромосомы, которые отвечают за развитие половых признаков. И встречается болезнь исключительно у мальчиков. Объясняется отклонение тем, что хромосомы увеличивают свою комбинацию в несколько раз, и они могут быть совершенно разными. Это распространенный синдром, который по статистике выпадает на 1 мальчика из 500-800 других. Помочь выявить его во время беременности сможет неинвазивный тест плода.

Синдром Клайнфельтера и причины его возникновения

Научно доказано, что данная болезнь не относится к тем, которые передаются из одного поколения в другое. Даже у бесплодных пар не наблюдалась передача проблемных генов после искусственного оплодотворения. Отметим, что исследования проводились с теми мужчинами, которые перенесли или переносят данный синдром.

Причинами такого синдрома могут стать вредные привычки иди любая химическая зависимость, поздняя беременность (после 40), инцест и другое. Первые признаки начинают проявляться уже во время оплодотворения: половые хромосомы нарушают свою деятельность и формирование, когда начинается эмбриогенез. Ещё одним фактором, провоцирующим болезнь, является грязная окружающая среда.

Синдром Клайнфельтера: первые признаки

Заметить отклонения на ранних стадиях очень сложно, если не прибегать к специальным анализам (например, неинвазивный пренатальный тест в Москве). Уже в раннем возрасте заметны некоторые черты фигуры ребенка-мальчика, который стал достаточно высоким и непропорциональной талией. Помимо этого, ребенок может проявлять нестабильное поведение и нарушения в психике.

Недостаток тестостерона приводит к следующим проблемам:

  • мальчик обладает больше женской фигурой: узкими плечами, широкими тазовыми костями;
  • высокий голос, который не «ломался» в нужный момент;
  • практически отсутствует рост волос;
  • грудные железы также увеличиваются. Это называется гинекомастия;
  • мышечная масса не нарастает, а общее физическое состояние мальчика плачевное. Он может, как резко худеть, так и стремительно поправляться.
  • вторичные половые органы не развиты.

Представители сильного пола могут испытывать проблемы с психикой:

  • проблемы с учебой;
  • недовольство собой и отсутствие нормальной самооценки;
  • неконтролируемая ярость.

Помимо вышеуказанных проблем, синдром Клайнфельтера несет ещё и уменьшение плотности тканей костей. То есть, провоцирует развитие остеопороза. Не исключены и проблемы с внутренними органами, такими как сердце. Это приводит к сахарному диабету и прочим тяжелым заболеваниям.

Детская диагностика

Нужно как можно раньше обратиться в больницу для проведения соответствующих анализов. Это может быть кариотипирование – особый тест генов, который поможет определить наличие проблем. Своевременное обращение облегчит лечение и может устранить некоторые признаки болезни. Очень важно во время пройти неинвазивный тест на синдром Клайнфельтера.

Диагностика беременных женщин

НИПТ – универсальный и точный тест, который эффективно определяет кариотип плода. Проводится он уже после 9 недели беременности. Для проведения анализа достаточно просто сдать кровь. Результаты продемонстрируют текущее состояние плода и подскажут дальнейшие шаги для лечения, если подтвердится наличие синдрома.