Наследственные болезни: виды, лечение и диагностирование

Наследственные болезни: виды, лечение и диагностирование

Опубликовано

Генетические заболевания — это те недуги, которые проявляются в результате мутации генов, изменения количества хромосом либо перестройки их структуры. Не все хромосомные мутации видны сразу после рождения ребенка, некоторые могут развиться впоследствии.

Типы диагностики

Диагностика редких заболеваний и предрасположенностей к ним назначается, когда медики подозревают у пациента болезнь по генетическим причинам. В современной лаборатории генетических исследований Lab-DNK диагностируются различные наследственные заболевания. Здесь применяются следующие методики диагностики:

  • биохимический анализ — выявляет нарушения метаболизма;
  • цитогенетический метод — определяет нарушения в клеточных хромосомах;
  • молекулярно-цитогенетический метод позволяет увидеть микродефекты хромосом;
  • молекулярно-генетический метод — это ДНК тест, показывающий моногенные заболевания и мутации.

Необходимость диагностики

Диагноз, определяющий наследственные заболевания человека, помогает также определить методики лечения, важен он и для назначения реабилитационных процедур. Кроме того, генетик должен просчитать вероятность возможного проявления недуга у других членов семьи. Безусловно, чем раньше пациенту будет поставлен диагноз, тем продуктивнее будет лечение.

Стоит знать. Если у ребенка обнаружено определенное генетическое заболевание, то родителям (часто братьям и сестрам) также рекомендуется пройти молекулярную диагностику. Возможно, родственники больного являются бессимптомными носителями недуга либо болеют в стертой форме. Бессимптомное носительство мутации в генах либо хромосомах объясняет, почему у здоровых родителей появляются дети с пороками. Рецессивные, никак не показывающие себя мутации могут проявляться через многие поколения.

В передовой генетической лаборатории Lab-DNK можно:

  • Пройти ДНК диагностику плода;
  • Установить причину невынашиваемости беременности;
  • Провести диагностику широкого круга генетических заболеваний человека, проявляющихся различными задержками развития, пороками, патологиями;
  • Провести диагностику редких генетических недугов и выявить предрасположенность к ним.

Лечение генетических недугов

Лечение генетических недуговЛюбые наследственные болезни человека представляют для медиков сложность (в разной степени) для лечения и диагностирования. Некоторые недуги нельзя вылечить в принципе, например, трисомию по хромосоме 21, синдром Клайнфельтера (мужское генетическое заболевание), кистозный фиброз и пр. Все эти врожденные заболевания значительно сокращают годы жизни человека. На сегодняшний день генетические заболевания, передающиеся по наследству, лечатся такими способами:

  • симптоматический тип лечения снимает болевые и дискомфортные ощущения, тормозит развитие заболевания, но не искореняет его;
  • этиологический способ основывается на принципах генной коррекции, воздействуя на причину недуга;
  • патогенетический метод назначают, когда необходимо внести изменения на физиологическом и биохимическом уровнях.
Интересный факт. Принято считать, что чаще дети с синдромом Дауна рождаются у женщин, перешагнувших тридцатилетний рубеж. Однако поскольку основная часть рожениц (в целом по планете) достаточно молоды, то 80% всех людей с такими синдромом рождены матерями до 30-ти лет.

Пациентам с признаками редких генетических заболеваний показано регулярно бывать у специалиста, проходить обследования и терапию. В зависимости от признаков заболевания методы лечения могут быть самыми различными от приема гормональных средств до оперативных вмешательств. Улучшить качество жизни больного с генетическими нарушениями и даже продлить годы его жизни помогает адаптация в социуме.

Диагностика редких болезней

В ведущем центре генетических исследований Lab-DNK также проводится диагностика орфанных недугов, то есть затрагивающих небольшую часть населения. Причем перечень редких болезней, диагностику которых можно провести в стенах лаборатории, постоянно расширяется. К редким генетическим заболеваниям человека относятся: синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Беквита-Видемана и др.

Интересно. Многие генетические заболевания сродни страшному сну для неготовых к ним людей. При этом не все знают, что близорукость (миопия), дальтонизм и даже склонность к мигреням также передаются наследственным путем.

Обращайтесь в лабораторию Lab-DNK для диагностики редких недугов и предрасположенностей к ним. И будьте исключительно здоровы!