Неинвазивно – значит безопасно

Опубликовано

Будущие матери, обращающиеся к врачу-гинекологу, в последнее время все чаще получают рекомендацию пройти неинвазивный пренатальный тест. Это бывает необходимым для того, чтобы узнать состояние генетического здоровья эмбриона или плода. Задолго до рождения ребенка, на ранних сроках желательно знать, нет ли у эмбриона отклонений в структуре хромосом, которые в дальнейшем приводят к серьезным проблемам с умственным и физическим развитием ребенка.

Для исследований ДНК плода или эмбриона необходимо иметь его биологический материал, содержащий наследственную информацию. Еще совсем недавно его можно было получить только двумя способами – в результате биопсии или амниоцентеза. Выполнялся прокол для забора тканей хориона или амниотической жидкости. Процедура травматичная, опасная преждевременным прерыванием беременности, поэтому назначалась только в крайних случаях при серьезных подозрениях на генетические аномалии.

Но благодаря достижениям науки и современным технологиям теперь выполняется неинвазивный тест при беременности. Он совершенно безопасен для матери и ребенка. Его можно и рекомендуется проходить в следующих ситуациях.

  • если семейная пара хочет убедиться в генетическом здоровье плода, чтобы не беспокоиться об этом на протяжении всей беременности;
  • если необходимо заблаговременно знать пол ребенка;
  • если возраст матери более 35, а отца – более 42 лет, когда они попадают в группу риска по хромосомным дефектам, связанным с возрастом родителей;
  • если в семье уже есть дети с генетическими аномалиями.

Все перечисленные обстоятельства являются показаниями к тому, чтобы сдать анализ для неинвазивного теста Пренетикс в Москве.

Процедура не отличается от обычной сдачи крови на анализ. Достаточно 20 мл венозной крови беременной женщины, чтобы выделить из нее фрагменты ДНК плода. Они появляются в материнской крови на 8-10 неделе беременности в крайне малых количествах. Разработана технология умножения количества дезоксирибонуклеиновых кислот в специальном аппарате – амплификаторе. В нем получают ДНК, аналогичную фрагментам из крови, в количестве, при котором возможно выполнить сравнительный анализ участков хромосом, отвечающих за определенные генетические отклонения. Под последними может пониматься синдромы Дауна, Патау, Шерешевского-Тернера и некоторые другие заболевания. Одновременно определяется пол плода, буквально на первых неделях беременности, что также помогает принять решение, если высока вероятность сцепленных с полом заболеваний.

Преимущества теста Пренетикс

Если сравнивать тест Пренетикс с двойным тестом, при котором исследуются биохимические показатели крови в совокупности с данными ультразвукового исследования плода, то все преимущества относительно выявления генетических аномалий именно на стороне теста Пренетикс. Он является прямым методом исследования ДНК и практически исключает вероятность ошибок. Его чувствительность превышает 99,9 % по сравнению с 82 % чувствительности двойного теста. То есть ошибки в неинвазивном пренатальном тесте – чрезвычайная редкость. После теста Пренетикс амниоцентез или биопсия хориона выполняются только в случае обнаружения серьезных генетических аномалий в связи с необходимостью принятия ответственного решения о прерывании беременности.

Стоимость неинвазивного теста в Москве выше, чем у двойного теста, но она оправдывается точностью результатов и может зависеть от того, определялись ли микроделеционные синдромы – микроповреждения фрагментов ДНК. Это требует дополнительных операций во время выполнения анализа и удорожает его.

Будущие родители должны знать: точность результатов теста Пренетикс возрастает вместе со сроком беременности, поскольку увеличивается количество генетического материала плода в крови матери. Пренатальная неинвазивная диагностика поможет семье принять решение о прерывании беременности либо подготовиться к рождению «необычного» ребенка – психологически, физически и материально.