Неинвазивный тест – точный результат

Опубликовано

Возможность наличия хромосомных аномалий у будущего ребенка всегда пугает беременную женщину и всю ее семью. Вследствие этого к неинвазивным пренатальным тестам в Екатеринбурге прибегают все больше беременных. Возможность в самом начале беременности узнать, насколько здоровым будет ребенок в генетическом отношении, очень ценится и врачами, и будущими матерями.

С помощью анализов можно обнаружить изменения в строении упакованной в хромосомы ДНК, вызывающие развитие различных симптомов, складывающихся в синдромы Патау, Тернера, Дауна, Кляйнфельтера. Чаще всех встречается синдром Дауна.

При таких заболеваниях происходит задержка физического и психического развития ребенка. До сих пор стандартным способом его обнаружения было кариотипирование по дифференциальной окраске хромосом. Метод достаточно точный, но анализ выполняется долго, а при его выполнении часто случаются сбои в размножении клеточных культур, остановка их роста. К тому же, метод требует участия специалистов с большим опытом подобных работ.

Неинвазивная методика

Неинвазивный пренатальный тест PНИПТ исключает вышеуказанные проблемы. Сегодня его можно выполнить во многих крупных городах, где созданы соответствующие лаборатории. В тесте используется методика полимеразных цепных реакций. С ее помощью размножаются обнаруженные в крови беременной женщины фрагменты ДНК плода. Способ характеризуется высокой точностью, в том числе и для установления различных хромосомных отклонений, самым распространенным из которых является синдром Дауна.

Достоверность соответствует точности стандартного кариотипирования. Отсутствие необходимости выращивания культуры клеток значительно упрощает задачу. Скорость выполнения анализа с использованием технологии флуоресцентных полимеразных цепных реакций гораздо выше, а стоимость анализа доступна для большинства жителей России.

К недостаткам ПЦР следует отнести низкую чувствительность к низкоуровневой мозаичности хромосом, что не всегда позволяет выявлять редко встречающиеся аномалии. Но, если речь идет о синдроме Дауна, то данной методике равных нет.

Тесты ДНК – безопасное выявление проблем на ранней стадии

Выполнение неинвазивного пренатального теста в клинике «Мать и дитя» является обычной процедурой, которая проводится максимально быстро и гарантирует результат с достоверностью более 99,9%. Такая точность обусловлена использованием биоматериалов матери. Зачастую у генетиков появляются подозрения на наличие у плода синдрома Дауна при отклонении от нормы такого показателя, как концентрация в крови матери хорионического гонадотропина.

Также, в расчет принимаются данные ультразвукового исследования плода. Нарушение пропорций тела, например, укорочение спинки носа, конечностей, строение пальцев на ручках и ножках могут свидетельствовать в пользу повышенной вероятности наличия триплоидии – утроения 21-й хромосомы или ее фрагмента. Все это является поводом для прохождения ДНК теста, который с практически 100%-ной точностью выявит отклоения.

Сегодня на форумах, посвященных неинвазивным пренатальным тестам, часто обсуждается необходимость его выполнения и опасности медицинского вмешательства при заборе биологических материалов. Следует отметить, что неинвазивный – значит, без внедрения внутрь организма. У женщины просто возьмут кровь из вены, и анализ будут делать, выделив генетический материал ребенка из материнской крови. Максимум, что останется у женщины в результате, это крошечный след от прокола иглой. Другими словами, метод полностью безопасный и не может навредить ни малышу, ни маме, в отличие от устаревших инвазивных методик.

Ответ на вопросы, сколько стоит сделать тест ДНК в Екатеринбурге, зависит от некоторых привходящих факторов. Стоимость во многом определяется объемом лабораторных исследований и сложностью выявляемых аномалий, особенно микродефектов хромосом. Но, в любом случае цена теста «по карману» практически всем слоям населения страны.