Новый тест для диагностирования синдрома Дауна

Опубликовано

Джон Даун – знаменитый врач, который первым открыл печально известную болезнь. Это определенный сбой в генетике, который добавляет 21-ю хромосому. Например, здоровый ребенок обладает 46 хромосомами, а с синдромом Дауна у него появляется ещё одна. Описывать все негативные последствия данной проблемы очень сложно, но понятно одно — это ужасная болезнь и удар для родителей. Замедленное развитие и ряд физиологических недостатков значительно усложняет жизнь ребенку. Очень часто может проявляться нарушение зрения, косоглазие, заторможенная реакция и многое другое. Стоит отметить, что узнать о проблеме заранее позволит неинвазивный ДНК тест.

Диагностика болезни

Каждая семья хотела бы избежать подобной проблемы и найти способ определить болезнь ребенка заранее. Ведь далеко не каждый родитель может психологически выдержать такое испытание.

Актуальность вопроса не ослабевает во всех странах Земного шара. И к счастью, современная медицина может помочь определить отклонение до родов с помощью определенных мероприятий, которые проводятся за счет инвазивных или не инвазивных анализов.

Инвазивный метод

Первый способ позволяет определить наличие отклонений у ребенка с помощью прямого взятие анализов, а именно образцов ткани. Делается это путем введения иглы в околоплодные воды. Именно там и находятся нужные материалы для дальнейших исследований. За счёт амниоцентоза, кордоцентоза и биопсии хориона можно с высокой точностью выявить наличие отклонения уже на ранних сроках беременности. Данный метод является одним из самых популярных в мире, и он достаточно безопасен для здоровья ребенка будущей матери. Никаких дополнительных анализов не потребуется.

Неинвазивный метод

Неинвазивный тест при беременности — относительно новый метод исследований набирает свою популярность не только благодаря высокой точности определения отклонения, но и ряду других преимуществ. Вышеуказанный способ — НИПТ, относится к скрининговым-тестам ДНК. Он может выявить наличие синдрома Дауна, а также провести анализ других факторов, которые могут повлиять на болезни хромосом. Более того, с помощью НИПТ можно определить, будет ли у родителей сын или дочь.

Преимуществом неинвазивного генетического теста является то, что практически исключается вероятность выдачи ложноположительных результатов, которые могут появиться после исследований определенных проблем с хромосомами: 21, 18 и 13. Например, инвазивный метод подобную вероятность сохраняет. НИПТ доступен после 10 недели и не требует никаких длительных процедур. Достаточно только сдать анализ крови.

НИПТ не нуждается в анализе тканей, как было в первом методе, что тоже будет плюсом для многих молодых мам.

Некоторые методы проводятся с помощью обычного УЗИ вместе с биохимических скринингом. Он позволяет визуально определить наличие некоторых отклонений за счет предоставления информации о росте и форме костей, толщине воротникового пространства и много другого.

Естественно, самостоятельно выбирать метод не рекомендуется. Для начала, нужно полностью обследоваться у своего врача, а потом получать одобрение от него на проведение вышеуказанных анализов.