Зачем нужно тестирование ДНК плода на ранних стадиях беременности?

Опубликовано

Еще в конце прошлого века ученными было установлено, что начиная с 7-8 недели протекания беременности, ввиду общего с эмбрионом кровообращения, в крови будущих мам в избытке начинают появляться свободные бесклеточные ДНК плода, по которым можно диагностировать генные патологии, не проникая в полость матки. Но для чего вообще нужны все эти пренатальные тестирования и диагностика, если мама и папа вполне здоровы?

В чем суть пренатальной диагностики?

Иной раз так случается, что даже у вполне здоровых родителей может родиться ребенок с генетическими отклонениями. А с возрастом угроза зачать ребенка с мутациями на генном уровне все более увеличивается. Именно для этого генетиками было разработано множество методик тестирования ДНК плода на ранних стадиях развития, самым безопасным из которых по праву считается неинвазивный пренатальный тест. Таким образом, при диагностировании хромосомных отклонений женщина имеет возможность прервать беременность, в результате которой на свет может появиться ребенок с синдромами, не совместимыми с жизнью.

Какие заболевания возможно диагностировать на ранних сроках?

В результате неинвазивного пренатального теста в Воронеже можно узнать, имеют ли место в ДНК плода такие патологии, как:

  1. Синдром Дауна. Это наиболее часто встречающееся отклонение. На каждые 800 новорожденных, по статистике, приходится один ребенок, который болен этим синдромом. Патология на генном уровне выражена тем, что численность хромосом у новорожденного не 46, как это характерно для нормальной ДНК, а 47, т. е. на 1 хромосому больше. На обычном уровне это отклонение выливается в разного рода физические недостатки, неправильное развитие сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, недоразвитость слуха, косоглазие и пр.
  2. Синдром Шершевского-Тернера. Также часто встречающееся отклонение, выраженное в отсутствии либо недоразвитости одной из хромосом. Характерно такое заболевание лишь для женского пола. В основном выражается задержкой в росте, плохом слухе, физических нарушениях (неправильные ушные раковины, короткая и чрезмерно утолщенная шея), недоразвитие половой системы, молочных желез, аменорея (отсутствие месячных). Но, при всем этом, интеллект людей с таким синдромом в большинстве случаев находится на нормальном уровне.
  3. Гемофилия. На генном уровне патология вызывается мутацией одного из генов Х-хромосомы. На обычном – заболевание выражено в плохой свертываемости крови, что представляет постоянную опасность для жизни больного. Такое заболевание характерно лишь для женщин, но передается по наследству сыновьям.
  4. Синдром Х-трисомии. Также выявляется лишь у женщин. Выливается мутация в глубокое слабоумие и недоразвитость половых органов.

Что еще можно узнать?

Многие задаются вопросом, можно ли во время беременности сделать ДНК тест, на отцовство? Ответ – безусловно, можно. Для этого лишь нужно иметь при себе биообразцы предполагаемого отца ребенка (для сверки маркеров), коими могут служить волосы, частички ногтей или кожи, а также сперма.

И, конечно же, в обязательном порядке будущая мама сможет узнать о том, какого пола будет ее ребенок.

Некоторые нюансы прохождения и цена

Для прохождения процедуры не обязательно проживать в столице или специально ехать в Москву или Санкт-Петербург. Процедура прохождения неинвазивного пренатального теста проживающим в Воронеже также доступна, главное найти клинику, занимающуюся забором образцов для исследования, пройти предварительное обследование, ознакомившись с документацией. Далее нужно подать заявление на тестирование, сдать кровь и ждать результатов.

Стоит отметить, что цена неинвазивных тестов дороже прочих вариантов тестирования, но это связано с более трудоемкими процессами исследований по крови, использованием высокотехнологичного оборудования и привлечением высококвалифицированных специалистов.